Mi a phaeochromocytoma?
A phaeochromocytoma a mellékvesevelőből kiinduló daganat. Ezeknek a daganatoknak az a közös jellemzője, hogy – legalábbis potenciálisan – képesek adrenalint, noradrenalint termelni. Ezek a biogén aminok csoportjába tartozó anyagok a szív- és keringési rendszerre gyakorolt erőteljes hatásukról nevezetesek.
Miben különbözik a paraganglioma a phaeochromocytomától?
A paraganglioma és a phaeochromocytoma sok tekintetben nagyon hasonló daganatok. Az esetek 85%-ában a mellékvese velőállományából indulnak ki – ezeket hívjuk phaeochromocytomáknak. Az esetek 15%-ában nem a mellékvesében, hanem a szimpatikus idegrendszer perifériás végein, a szimpatikus dúcláncban alakulnak ki, ezek a paragangliomák. Szövettani vizsgálattal szerkezetük azonos. A sok közös tulajdonságra tekintettel a továbbiakban ezeket a daganatokat a továbbiakban egy szóval, phaechromocytomának nevezzük.
Milyen tüneteket okoznak ezek a daganatok?
A leggyakoribb tünetek a fejfájás, verejtékezés és szívdobogásérzés. A phaeochromocytomás betegeknek általában- de nem szükségszerűen- magas a vérnyomása. Gyakori, hogy a magasvérnyomás rohamszerűen jelentkezik, a rohamok idején testszerte jelentkező elsápadás észlelhető. Váratlan vérnyomás-esés, megszédülés is gyakori. Ritkábban jelentkező lehetséges tünetek: hányinger, remegés, gyengeség/kimerültség, nagyfokú nyugtalanság, hasi/mellkasi fájdalom, fulladásérzés. Phaeochromocytomás betegek gyakrabban és fiatalabb korban kapnak szívinfarktust.
Hogyan lehet igazolni, hogy a tüneteket phaeochromocytoma okozza?
A legfontosabb, hogy a phaeochromocytomát laboratóriumilag igazoljuk. Ehhez az adrenalin és a noradrenalin bomlástermékeit érdemes vizsgálni, vérből és vizeletből. A legfontosabb bomlástermékek a vanilmandulasav (VMA), metanefrin (MN) és normetanefrin (NMN). Ezek a laborvizsgálatok csak a legnagyobb kórházakban és egyetemi klinikákon érhetők el. A MN és a NMN sokkal érzékenyebb vizsgálat, mint a VMA. Gyakran előfordul, hogy a laboratóriumi eredmény nem egyértelmű, ilyenkor meg kell ismételni a vizsgálatot. A laborvizsgálatokat befolyásolhatja az étrend és számos gyógyszer. Biztosan kóros eredménynek a normál (referencia) érték felső határát többszörösen meghaladó értékek tekinthetők. A laboratóriumi leletek értékelését érdemes endokrinológusra bízni
Mi a teendő, ha a laboratóriumi leleteket negatívnak értékeli az endokrinológus?
Ilyenkor érdemes a tüneteket magyarázó egyéb betegségeket keresni. Ehhez általában alapos belgyógyászati kivizsgálás szükséges, a tünetektől függően kardiológiai, neurológiai, gasztroenterológiai kiegészítéssel.
Mi a teendő, ha a laboratóriumi leleteket pozitívnak (kórosnak) értékeli az endokrinológus?
Ebben az esetben képalkotó vizsgálatokkal meg kell keresni a betegben a daganatot. Legtöbbször hasi CT-vel kezdünk (85%-ban a daganat a két mellékvese egyikében van). Amennyiben a mellékvesék épek, minden egyéb lehetséges helyen kell keresni a daganatot, további CT és/vagy MRI vizsgálatokkal. Sokszor segít az izotóp vizsgálat (jódizotóp-MIBG-vizsgálat).
Honnan tudjuk, hogy a CT-vel vagy MRI-vel kimutatott daganat a keresett phaeochromocytoma?
A műtét előtti vizsgálatok közül a jódizotóp-MIBG-vizsgálattal lehet a legjobban megmondani, hogy több daganat közül melyik a phaeochromocytoma. A phaeochromocytomából –annak veszélyessége miatt – nem szabad biopsziát venni. Egészen biztosat csak az eltávolított daganat szövettani vizsgálata után mondhatunk.
Mindig meg kell operálni a phaeochromocytomát?
Igen, mindig. Kivételt csak az egyéb súlyos kísérő betegségek képezhetnek, ha ezek miatt az altatóorvos nem javasolja a műtétet. A műtét speciális gyógyszeres előkészítést igényel, ennek a beállítása szintén az endokrinológus feladata.
Okoz-e hormonhiányt a mellékvese eltávolítása?
A mellékvese páros szerv. Az egyik mellékvese eltávolítása hosszú távon nem okoz hormonhiányt.
Az egész mellékvesét el kell távolítani?
Korábbi sebészi elvek szerint a mellékvese-daganatot a mellékvese egészével együtt kellett eltávolítani. Phaeochromocytoma esetében újabban egyre gyakrabban alkalmazzuk a mellékvese-kímélő műtéti tehnikát. Ennek különösen az öröklődő phaeochromocytomák esetében lehet jelentősége. Ez utóbbi esetekben ugyanis gyakran előfordul, hogy a későbbiekben a másik mellékvesében is daganat alakul ki. Kétoldali teljes mellékvese eltávolítás után életfogytiglani hormonpótlás szükséges.
Jó- vagy rosszindulatúak-e a phaeochromocytomák?
Az összes phaeochromocytoma (beleértve a paragangliomát is) mintegy 10%-a malignus. A daganat jó- vagy rosszindulatúsága a szövettani vizsgálat alapján nem ítélhető meg. A malignitásnak az egyetlen biztos jele az áttétes daganat(ok) megjelenése. Az áttétes phaeochromocytomák kezelése újabb műtéttel, gyógyszeres és izotóp-terápiával lehetséges.
Öröklődhet-e a phaeochromocytoma/paraganglioma?
Mai tudásunk szerint az esetek 25%-ában öröklődő betegségek állnak a phaeochromocytoma hátterében. A phaeochromocytomára vezető leggyakoribb öröklődő betegségek: von Hippel-Lindau szindróma (egyéb daganatok: agyi és szemfenéki haemangioblastoma, veserák), multiplex endokrin neoplázia 2-es típusa (egyéb daganatok: medulláris pajzsmirigyrák, mellékpajzsmirigy daganat), neurofibromatosis 1-es típusa (idegi eredetű bőrdaganatok, barna foltok a bőrön). A kísérő daganatok nemcsak az adott egyénben, hanem a közvetlen vérrokonokban is értékelendők, ezért örökletes betegség gyanúja esetén a közvetlen vérrokonok teljes dokumentációjának áttanulmányozására lehet szükség.
A betegtájékoztatót összeállította:
Dr. Tóth Miklós
egyetemi tanár
Semmelweis Egyetem,
II. Belgyógyászati Klinika